El reconocido físico Stephen Hawking cumple 76 años hoy (8 de enero), una edad mucho más allá de lo que se esperaba alcanzar cuando le diagnosticaron la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) de la enfermedad neurológica incurable hace más de 50 años.
Hawking tenía 21 años cuando le diagnosticaron ELA en 1963, y solo le dieron dos años de vida. La enfermedad causa la degeneración progresiva y la muerte de las células nerviosas que controlan los movimientos musculares voluntarios, como masticar, caminar, hablar y respirar, según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS).
Pero, ¿cómo ha vivido Hawking tanto tiempo con una enfermedad que generalmente es mortal después de unos pocos años?
De hecho, nadie sabe con certeza por qué Hawking ha sobrevivido tanto tiempo con ELA, que también se conoce como la enfermedad de Lou Gehrig. Pero los investigadores saben que la progresión de la enfermedad varía según la persona. Aunque la esperanza de vida promedio después de un diagnóstico de ELA es de aproximadamente tres años, aproximadamente el 20 por ciento de las personas vive cinco años después de su diagnóstico, el 10 por ciento vive 10 años después de su diagnóstico y el 5 por ciento vive 20 años o más, según la Asociación ALS.
Un factor que probablemente juega un papel en el tiempo de supervivencia de los pacientes es la genética; Los científicos han identificado más de 20 genes diferentes involucrados en la ELA, dijo el Dr. Anthony Geraci, director del Centro Neuromuscular del Instituto de Neurociencia de Northwell Health en Manhasset, Nueva York, que no está involucrado en la atención de Hawking. "La ELA es probablemente 20 o más enfermedades diferentes cuando uno considera las bases genéticas", dijo Geraci. Algunas de estas diferencias genéticas parecen afectar varios aspectos de la enfermedad, incluida la supervivencia.
Por ejemplo, un gen llamado SOD1, que está relacionado con un tipo de ELA que se ejecuta en familias, está asociado con un curso más rápido de la enfermedad, dijo Geraci a Live Science.
Los estudios también han encontrado que ser diagnosticado con ELA a una edad más joven está relacionado con un mayor tiempo de supervivencia. (Hawking era relativamente joven cuando le diagnosticaron ELA; la enfermedad se diagnostica con mayor frecuencia en personas de 55 a 75 años, según el NINDS).
La Administración de Alimentos y Medicamentos ha aprobado dos medicamentos para tratar la ELA, llamados riluzol (Rilutek) y edaravona (Radicava). Cada uno de estos medicamentos puede prologar la supervivencia en aproximadamente seis meses, pero es probable que los medicamentos no representen un tiempo de supervivencia excepcional como el que Hawking ha experimentado, dijo Geraci.
Los primeros síntomas de ALS pueden incluir debilidad muscular o dificultad para hablar, y eventualmente, la enfermedad puede hacer que las personas pierdan la capacidad de moverse, hablar, comer o respirar por sí mismas, según la Clínica Mayo.
Las personas con ELA generalmente mueren por insuficiencia respiratoria, que ocurre cuando las células nerviosas que controlan los músculos respiratorios dejan de funcionar, o por desnutrición y deshidratación, que pueden ocurrir cuando los músculos que controlan la deglución se deterioran, el Dr. Leo McCluskey, profesor asociado de neurología y Director médico del Centro ALS de la Universidad de Pensilvania, dijo a Scientific American en 2012.
"Si no tiene estas dos cosas, podría vivir durante mucho tiempo, aunque esté empeorando", dijo McCluskey. "Lo que sucedió es asombroso. Sin duda es un caso atípico".
