Los problemas con el tendón de Aquiles, la banda gruesa de tejido que conecta los músculos de la pantorrilla con el hueso del talón, generalmente no indican una afección cerebral. Pero para un hombre en China, los bultos en el tendón de Aquiles fueron un signo temprano de una enfermedad metabólica grave que afectó su cerebro.
El hombre de 27 años fue hospitalizado después de desarrollar síntomas neurológicos, incluido un cambio en su personalidad, según un informe del caso, publicado ayer (21 de octubre) en la revista JAMA Neurology. Se volvió irritable e hiperactivo y tuvo problemas con su memoria, según los autores, del primer hospital afiliado de la Universidad de Medicina de Chongqing en Chongqing, China.
Dos años antes de su hospitalización, el hombre desarrolló ojos vidriosos y letargo, y hace aproximadamente una década, desarrolló masas indoloras en ambos tendones de Aquiles que tenían 2 pulgadas (5 centímetros) de diámetro, según el informe.
En su hospitalización, los médicos de la Universidad de Medicina de Chongqing notaron que el hombre todavía tenía bultos indoloros en ambos tendones de Aquiles, pero los bultos ahora eran más grandes, de aproximadamente 3 pulgadas (8 cm) de diámetro. También tuvo problemas para mantener el equilibrio mientras caminaba en línea recta.
Las pruebas de laboratorio también revelaron que los niveles de grasa en su sangre, llamados triglicéridos, eran inusualmente altos, más del doble del nivel normal.
Una resonancia magnética de sus tobillos mostró el agrandamiento de sus tendones de Aquiles, y una resonancia magnética de su cerebro también mostró anormalidades, según el informe.
Una prueba genética finalmente condujo al diagnóstico del hombre: tenía xantomatosis cerebrotendinosa, una condición genética rara en la que el cuerpo de una persona no puede descomponer eficazmente las grasas como el colesterol, según la Información sobre enfermedades genéticas y raras del Instituto Nacional de Salud (NIH) Centro (GARD). Esto conduce al desarrollo de crecimientos grasos, llamados xantomas, en el cuerpo, especialmente en el cerebro y los tendones.
La afección a menudo causa problemas neurológicos progresivos, que incluyen demencia y dificultad para moverse, así como cambios de comportamiento, que incluyen agitación, agresión y depresión. También puede causar cataratas y discapacidad mental, dice GARD.
El trastorno es causado por mutaciones en un gen llamado CYP27A1, que produce una enzima involucrada en la descomposición del colesterol, según los NIH. Se estima que esta afección afecta a aproximadamente 1 de cada millón de personas en todo el mundo, según los NIH.
Algunos síntomas pueden aparecer desde la infancia o la niñez, pero los signos a menudo se pasan por alto o los pacientes reciben un diagnóstico incorrecto; Como resultado, el verdadero diagnóstico puede retrasarse hasta 25 años, según el informe.
La afección a menudo se trata con un medicamento llamado ácido quenodesoxicólico (CDCA), que puede reducir los niveles de colesterol. Sin embargo, incluso con tratamiento, los síntomas neurológicos de los pacientes a menudo empeoran con el tiempo, dijeron los autores del informe del caso.
En el caso actual, el hombre experimentó cierta mejoría en sus ojos vidriosos después de 18 meses de tratamiento y el tamaño de sus lesiones cerebrales también disminuyó ligeramente, según el informe. Pero sus síntomas de agitación e hiperactividad siguen siendo los mismos, y ahora está postrado en cama y no puede cuidarse solo, dijeron los autores del informe.
Llegaron a la conclusión de que "el diagnóstico precoz y la intervención son factores clave" en el pronóstico para pacientes con xantomatosis cerebrotendinosa.
